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杜氏进行性肌营养不良症（DMD）相关基因突变筛查

【遗传特征】
杜氏/贝氏进行性肌营养不良[Duchenne/Becker Muscular Dystrophy （DMD/BMD）(OMIM:310200)]是一种X连锁隐性遗传病，是由于编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致。DMD在活产男婴中的发病率可达到1/3500，其中2/3是由于父母遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， DMD基因位于Xq21，基因全长2.3Mb，有79个外显子。DMD基因突变率高，约为1/10000，且突变形式多样，包括点突变、缺失、重复。其中，局部和大片段的缺失/重复约占60-70%，点突变占30-35%。对DMD基因进行点突变、拷贝数变异检测对于预防和诊断肌营养不良症都具有非常重要的意义。

【临床特征】
● 肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一）
● Gower征（为DMD的特征性表现）：腹肌和骼腰肌无力，患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支持方能站起
● 肌肉无力及萎缩：从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起。后期出现跟腱挛缩，双足下垂

【临床治疗】
● 迄今无特异性治疗：增强营养，适当锻炼。药物疗法和矫正治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩。
● 预防：检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿。
● 预后：DMD型20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭；BMD型预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。

能够提供DMD基因点突变以及微小片段异常重复/缺失检测，可为临床疑似患者及其家属和有DMD/BMD孕产史的患者遗传咨询和临床决策提供依据。

临床疑似患者：临床表现为BMD/DMD症状的人群。

临床疑似患者的亲属：包括直系血亲和旁系血亲，尤其是可能为携带者的母方和女性亲属。

产前检测：针对有DMD/BMD家族史和DMD/BMD孕产史的人群所怀的胎儿进行检测。